【丽人行】孕期的糖筛与唐筛检查:一字之差，它们的意义你真了解吗？-古今维康
可能大家都听说过唐筛与糖筛，但一字之差，他们的真正含义是什么？究竟有什么临床价值？
不但孕妈妈们不一定能完全弄懂，不少非专科医生也不一定能完全掌握，今天笔者就和大家聊一聊唐筛和糖筛查那些事儿。
唐筛（唐氏综合征筛查DS）
1唐筛的方法
产前唐筛最有效的方法是联合检测母血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（UE3）等血清学标记物，并结合年龄进行综合评价。计算出妊娠妇女产出唐氏综合征新生儿的个体危险率。DS筛查的血清学标记物的临床意义如下：
（1）AFP：
AFP是一种主要由胎儿肝脏产生的分子量大约为68 kD的蛋白，怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。
在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，目前还不清楚唐氏综合征时AFP水平降低的原因，AFP检查DS的灵敏度很低，但是因为试验简单而被广泛采用金科十年城。
（2）HCG：
人绒毛膜促性腺激素（HCG）是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的HCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整HCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。
（3）UE3：
UE3是妊娠的高度特异性标记物张钰凰，在非妊娠或男性中几乎检测不出来，主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中UE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中UE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清UE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。
（4）PAPP-A：
妊娠相关蛋白的缩写睢县天气预报，是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，在怀孕期间，PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中东西城合并。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。
第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物。
唐筛的另一个检查手段是超声波检查胎儿颈部半透明膜（NT），NT是10～13孕周时围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关，并可以通过超声成像测量，有一定的诊断价值。2筛查结果的实际临床意义
目前能做唐氏筛查的单位都有有专门的风险评估软件大犬座vy，通过输入相关资料进行评估孕妇的唐筛风险值，危险率大于或等于某个特定的阈值则为阳性，或为高危或为低危，其检测率达75%，假阳性率为4%，是方便而又有效的一种筛查手段。
（1）筛查结果高危：
高危（高风险）的筛查结果表明怀的孩子患有唐氏综合症或者神经管畸形的可能性相对较高。目前把患唐氏综合症的风险大于或等于1/250视为筛查高风险，称之为筛查高危。应该说绝大多数筛查高危的孕妇都不会怀上唐氏综合征或者先天性神经管畸形的胎儿，因为唐氏综合征的自然发病率估计在1/700至1/800，所以针对每一个具体的产妇而言，不能完全排除这些畸形发生的可能性。
（2）筛查结果低危：
低危（低风险）是指筛查得到的风险值低于设定的风险值。通常把区别唐氏综合征高危和低危的风险值设定为1/500。如果筛查得到的唐氏综合征风险值低于该水平（如1/1000），那么就得到了一个筛查低危结果。但筛查低危的结果并不能完全排除怀有一个唐氏综合征或者神经管畸形的胎儿可能。张振朗
需要综合考虑是否30岁以上、生过其他畸形儿等来决定是否需要接受诊断性的检查来完全排除胎儿患有畸形的可能。3羊水穿刺检查的风险
唐氏筛查高风险需要做羊水穿刺进一步检查，需要注意的是羊水穿刺手术有导致的流产的风险，一定和孕妇交代清楚。羊穿流产的理论概率大概在1/300左右，实际流产概率在每个产前诊断（胎儿医学）中心是不一样的，也有羊穿后流产的概率大约在0.5/1000，基本上和不做羊穿的病人在相应孕周的自然流产率相差无几。
需要指出的是唐氏筛查 得到的不是绝对值而是可能性，因此经过筛查定为低危也不能绝对保证胎儿百分之百健康。但就目前来看，唐氏筛查是最先进、最可靠的筛查方式。众所周知唐氏综合征即21-三体综合征，60%患儿在胎内早期即流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右，患者寿命很低。
有鉴于此如果生下一个唐氏儿可想会给一个家庭带来多大的痛苦，所以为了保证优生优育需要每一个孕妇都做唐筛，两害相权取其轻，需要医生和家属细致沟通，充分分析利害关系，必要时夫妇选择终止妊娠，以免畸形儿出生。
糖筛（糖尿病筛查）
糖筛就是糖尿病筛查囚宠 傅渝，是通过化验孕妇的血液来判断是否血糖增高，是否有患有妊娠糖尿病。孕妇做糖筛检查非常有必要的，预防血糖升高，才能确保孕妇和胎儿安全。如果糖筛值不在正常范围内，医生将安排进一步检查与指导。

4妊娠期糖尿病有如下危害


参考资料：
[1]赵德华,翟闪闪,许亚娟,张莹莹,倪敏,苏立. 不同产前筛查方案对唐氏综合征筛查效果分析及策略探讨[J]. 中国优生与遗传杂志,2015,(12):33-34+63.
[2]周林峰,路白杨,贺爱军,王琳琳,霍莹. 唐氏综合征产前筛查与诊断的研究[J]. 中国妇幼保健,2005,(14):1728-1729.
[3]魏玉梅,杨慧霞. 妊娠期糖尿病诊断标准变迁[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2013无限掠美,(04):295-298.
[4]关怀,尚丽新. 妊娠期糖尿病流行现状[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2015,(01):91-94。
[5]衡先培 朱章志 郑健 [M].实用糖尿病中西医结合治疗 北京 人民军医出版社，2006,486-487.
（作者：陈泉峰 驻马店市第六人民医院内分泌科主任医师）
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